疾病簡介​
正常人在腎臟的上方有一重要的內分泌腺體 ──腎上腺（adrenal gland）。腎上腺分為皮質（cortex）及髓質（medulla）兩部分。腎上腺皮質利用血液中的膽固醇，經過一系列的酵素作用，合成數種類固醇（steroid）並分泌至血液中，再經由血液循環運送至全身而產生其作用。腎上腺皮質所分泌的類固醇中最主要的有鹽皮素（mineralocorticoid）、糖皮素（glucocorticoid）及雄性素（androgen）等三種。其作用分別 為：鹽皮素促成鹽分的積留於體內，糖皮素則與葡萄糖代謝及人體應付環境壓力（stress）的反應有關，雄性素則與人類雄性化有關。其中糖皮素及雄性素的分泌又受到腦下垂體所分泌的腎上腺皮促素（ACTH）的調節。 ​

致病機轉​
當腎上腺皮質合成類固醇的酵素缺乏導致其功能發生問題，將發生糖皮素分泌不 足的現象，腦下垂體感受到此缺乏，即會增加腎上腺皮促素（ACTH）的分泌，以刺激腎上腺增加糖皮素的分泌量，來維持人體生理上的需求。如此持續大量刺激的結果便造 成腎上腺皮質的增生；而且合成類固醇的酵素缺乏是一種遺傳性疾患，屬體染色體隱性遺傳，因而此類疾病通稱為〝先天腎上腺增生〞。

先天腎上腺增生中最常見的酵素缺乏為21-羥酵素缺乏。根據文獻報告的估計其發生率約每10,000~20,000名新生兒中即有一位患者。罹患21-羥酵素缺乏者，不只造成糖皮素分泌不足，且會導致其先行物質（precursors） 在體內聚積；這些先行物質進一步往雄性素合成的路徑進行代謝，將進一步造成雄性素不當地大量分泌。其中較嚴重之患者連鹽皮素之合成亦遭波及而分泌不足，導致體內電解質失衡，此種患者稱為失鹽型（salt losing type）患者。若僅糖皮質分泌不足，則稱為單純男性化型（simple virilizing type）。根據文獻報告，21-羥酵 素缺乏患者中，以失鹽型較常見，約占75%，而單純男性化型則約占25%。​

疾病症狀​
基於上述致病機轉的描述，先天腎上腺增生之臨床表徵應相當容易明白。由於21- 羥酵素缺乏所導致的失鹽型先天腎上腺增生患者，不論男嬰、女嬰，於新生兒期即會因鹽分的大量流失造成低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增等現象，若不即時處理，患兒可能因腎上腺危症（adrenal crisis）而致死。

至於單純男性化型患者，於新生兒期雖不至於有上述危症，但由於雄性素大量分泌的作用下，使得女嬰在胎兒期即發生外陰部雄性化現象，以致於出生時常會發現有性器混淆（ambiguous genitalia）或陰蒂過長之現象，此有助於罹患此病的女嬰的早期診斷（此點在罹患失鹽型先天腎上腺增生之女嬰亦然）。但罹患單純男性化型的男嬰，則不易由其外觀達到早期診斷。往往需遲至病人因雄性素分泌過多造成性早熟現象時，才會求醫而確立診斷。​

診斷及治療​
​21-羥酵素缺乏所導致的先天腎上腺增生之診斷，可經由測定患者血清中類固醇 （如：17-hydroxyprogesterone）、腎上腺雄性素（adrenal androgen）等濃度而確診。先天性腎上腺增生症精確診後，單純雄性化型患者及給予cortisone acetate 補充治療，而失鹽型患者需加上 fludrocortioone acetate 的補充治療。定期追蹤患兒血清中17-羥助孕酮、雄固烯二酮（androstenedione）、睪固酮及電解質濃度，適當調整cortisone acetate 劑量將可使這些患兒正常生長。女患童的性器官混淆，若有必要則需於一歲前後接受陰蒂整型術（clitoroplasty）。所以先天性腎上腺增生症的新生兒篩檢可使這些患童免於因發生腎上腺危症（adrenal crisis）而死亡，亦可避免單純雄性化型男患童因診斷的延誤導致性早熟而影響其成人身高。

近年來，由於分子生物學的發展，已發現造成21-羥酵素缺乏與人類第六對染色體上的基因病變有關，且進一步發現常見的基因病變型式。此進展，使得高危險家庭孕婦腹中的胎兒能得到適切的產前診斷及產前治療。

為了提昇對21-羥酵素缺乏所導致先天腎上腺增生患者之照顧，有些國家推行此疾病之新生兒篩檢。即由濾紙所採取的腳跟血測定其17-hydroxyprogesterone濃度， 而檢測出懷疑罹患此疾病的嬰兒，希望經由新生兒篩檢工作，使這些患者能得到早期診斷、早期治療，以便減少此種疾病對病兒所帶來的傷害。

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。​