疾病簡介
嚴重複合型免疫缺乏症包含許多原因，其中嚴重複合型免疫缺乏症（Severe combined immuno-deficiency）會造成新生兒免疫功能缺損，因而無法抵抗外來病毒或細菌感染，導致嚴重重複性的感染，未加以治療的話，多數會在出生後一年內死亡。患者易感染包括細菌，病毒及黴菌，亦可以慢性腹瀉或生長不良來表現。發生率目前不明。以台大醫院為例，在1984~2001年間共只有4例個案。

但因為此病診斷不易，文獻推估可能有超過50%的患者，在未得到診斷前就已經死亡。但是若能早期診斷，將可開始包括預防感染等治療，並盡早接受骨髓幹細胞或是臍帶血幹細胞移植。目前成果顯示75~90%以上的嬰兒可以存活，越早治療（3.5個月大前）的患者，存活率愈高。 由於此病診斷不易，全面性的篩檢將可以早期診斷患者，給予早期治療，避免診斷時已併發嚴重感染，不易救治。

目前美國已有數州利用新生兒篩檢全面檢驗新生兒是否患有T細胞淋巴球數目低下，再去瞭解數目低下的原因，包括乳靡胸，迪喬西症候群患者，以及嚴重複合型免疫缺乏症患者。此方法現已成功診斷出一名嚴重複合型免疫缺乏症患者並已給予臍帶血幹細胞移植治療。

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。