疾病簡介​
龐貝氏症（Pompe disease）常被稱為肝醣儲積症第二型。其發生的原因是溶小體一種酸性麥芽糖酵素（Acid Maltase，又稱α-glucosidase）的缺乏，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。​

疾病症狀​
嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀。在三、四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大。 肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。​

疾病治療​
龐貝氏症之治療，是以基因工程的技術，製造患者所缺乏的酵素，以注射的方式補充患者體內的缺乏，矯正其疾病。一些治療成功的個案，在一、二歲時已經可以正常的行走。但是如果開始治療的時間太晚，就沒有辦法達到治療的效果。​

篩檢的重要性​
新生兒出生滿48小時後，經新生兒篩檢血片，即可測定寶寶血液中酸性麥芽糖酵素的酵素活性，將可及早檢測出嬰兒型的龐貝氏症患者。 個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過了治療的最佳時機。透過早期篩檢，給予新生兒及早且適切的治療，就是篩檢的目的。

發生率
在台灣約為三萬至四萬分之一。 ​

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。