病因學
由於負責製造α-半乳糖苷酵素（α-galactosidase , α-GAL）酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide （GL-3）無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體（lysosome）中。GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。
遺傳模式
α-半乳糖甘酵素（α-GAL）的基因位於X染色體上，所以帶有此缺陷基因的男性必會發病。帶因的女性雖然還有一條正常的染色體，但因有缺陷的Ｘ染色體和另一條正常染色體的使用程度可能有所不同，使得部分的女性仍然會發病。許多的患者都有家族史，甚至有一家族中有數十人罹病的案例。
發生率
預估有1/40,000的男性罹患此症，而且無種族性差異；女性帶因者也可能發病。由於臨床症狀並沒有特異姓，澳洲從1986到1990年的研究中發現患者要到28.6歲才被診斷。
臨床上表徵
兒童期與青少年期
- 腳部或手部發生極度疼痛與不正常的感覺
- 像燒灼般的感覺
- 皮膚淺層出現淺層血管擴張之血管角質瘤（angiokeratomas）
- 出汗能力降低
- 眼睛角膜與晶狀體變得混濁而模糊不清
壯年期
- 腎衰竭導致再發性高血壓
- 心臟功能也可能受損
- 腦血管病變
診斷
本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛（growing pains）或是心因性疼痛，甚至被誤認為是裝病。 臨床診斷以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及組織檢體中之脂質細胞為基礎。確定診斷是分析血液或細胞的α-GAL酵素活性。
治療及預後
法布瑞氏症目前可以用酵素替代療法來治療。但是腎臟衰竭以後就沒有辦法回覆了。因為法布瑞氏症臨床診斷困難，許多病人診斷的時候都已經太晚了。
法布瑞氏症之新生兒篩檢
為了能夠及早診斷法布瑞氏症，目前可以在新生兒篩檢時，同時檢驗血片中之α-GAL酵素活性。大約有百分之0.5的新生兒會被要求再採一張血片，如果數值還是偏低才會被要求到醫院去做確認的診斷。由於法布瑞氏症並不會立即發病，篩檢確認後父母親並不需要慌張，只要注意小孩未來是否有出現腳部或手部的疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀，並且定期作尿液及腎功能檢查。有症狀時再開始治療就可以。
提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。
參考資料
李明亮主編‧Metabolic Disorders Taiwan Experience 代謝性疾病-台灣經驗‧2004‧台北合記書局‧