疾病簡介
高雪氏症是由於缺乏葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase, GCase），使得進入溶小體的醣脂類大分子無法分解而逐漸堆積在骨髓細胞及各器官，部份患兒還可能會堆積在腦部或神經系統；堆積在細胞中的醣脂質會造成肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等明顯症狀。剛出生時的患兒通常無明顯症狀。
疾病篩檢：測定寶寶血液中葡萄糖腦苷脂酶的酵素活性，預期將選取萬分之一的新生兒進行複檢／確認。
疾病特徵
- 患者食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大。
- 運動協調功能失靈、四肢瘦小、骨骼變形、容易骨折。
發生率
目前國內篩檢10萬人的結果顯示有1名患者
治療
高雪氏症的治療方式有骨髓移植或以基因工程的技術製造患者所缺乏的酵素以注射的方式補充。但是對於影響到腦部或是神經系統則無法改善症。
提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。