誰可能患有黏多醣症第一型？
黏多醣症可分成11型，而第一型是缺乏己醛糖酸鹽水解使黏多醣體-葡糖胺聚醣堆積在細胞、結締組織與許多器官中並傷害其功能運作，患兒的智力、骨骼與心臟都有可能會受到影響。 剛出生時的患兒通常無明顯症狀。
疾病篩檢：測定寶寶血液中己醛醣酸鹽水解酶的酵素活性，預期將選取萬分之一的新生兒進行複檢／確診。​

發生率​
目前國內篩檢的結果顯示發生率約3萬分之一。​

治療​
黏多醣症第一型的治療方式可用骨髓移植或以基因工程的技術製造患者所缺乏的酵素以注射的方式補充。但是對於智力受損則無法改善。​

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。