致病原因
黏多醣是構成我們身體的結締組織，如皮膚、骨骼、韌帶、血管壁、角膜、臟器的支撐結構等的主要成份。會產生黏多醣症第二型（MPS II），是因為患者體內缺少一種叫己醛糖酸鹽硫酸脂脢（iduronate sulfatase）的酵素，使得黏多醣的新陳代謝無法順利進行，而造成了皮膚素硫酸鹽及肝黏醣硫酸鹽（dermatan sulfate 及heparan sulfate）兩種黏多醣的異常代謝產物的堆積，這是一個漸進的過程，會逐漸損害患者的各個相關器官，酵素活性越缺乏的，發病就越早。

遺傳模式
​是一種性聯隱性遺傳疾病，己醛糖酸鹽硫酸脂脢（iduronate sulfatase） 酵素的基因位於X染色體上，而女性有兩個X染色體，所以當其中一個X染色體上基因有缺陷時，並不會造成症狀，為隱性帶因者；而男性唯一的Ｘ染色體是遺傳自母親，所以每一位女性帶因者的兒子有 1/2 的機會得到缺陷基因而罹病。

症狀
MPS II患兒在嬰幼兒時期跟正常的孩子沒有兩樣，但是漸漸會出現特殊的粗糙面容，頭顱大，舌頭大、嘴唇厚實，毛髮濃密粗黑，腹部因肝脾腫大及組織鬆垮而突出，常有臍疝氣及腹股溝疝氣，關節僵硬變形使行動受到限制，手指粗短彎曲，脊柱變形而常有駝背情形，下肢較短且有膝外翻及空凹足，身材矮小，智能逐漸退化等。

治療​
治療方式可用骨髓移植或以基因工程的技術製造患者所缺乏的酵素以注射的方式補充。但是對於智力受損則無法改善。​

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。