疾病簡介​
生物素酵素缺乏症是一先天性遺傳性疾病，新生兒若患有生物素酵素缺乏症時，則無法回收利用體內生物素或再利用羧化酶（carboxylases）更新衍生的內生性生物素的能力，造成新生兒體內代謝活動的異常。新生兒缺乏生物素酵素活性會表現不同的症狀，嬰兒出生時會常常沒有症狀，造成不易直接從臨床觀察進行診斷。此病發作的症狀和時間有很大的變異，缺乏生物素酵素的新生兒在第二到第六個月期間通常會產生肌肉張力減退、運動失調、癲癇症、呼吸困難和發展遲緩等症狀。另外如皮膚異常 （如皮膚起紅疹、脫髮），也可能沒有顯著的症狀發生。  
部分生物素酵素缺乏症（Partial biotinidase deficiency）：部份生物素酵素缺乏症 （正常血清酵素活性的10%-30%）。 患者約在6個月大時，可能在一次腸胃炎期間，出現肌肉張力低、皮膚疹與掉髮。這些症狀僅在面臨壓力事件（如：感染）時發生。​

遺傳模式​
此病屬體染色體隱性遺傳，基因位置在第三號染色體的長臂上（3q25）。父親或母親皆帶有一個突變基因的話，則其小孩有機會遺傳生物素酵素缺乏症。​

發生率​
根據國外文獻完全生物素酵素缺乏症 （Profound biotinidase deficiency） 約13萬個新生兒中就有1個 （1:137, 401）；部分生物素酵素缺乏症 （Partial biotinidase deficiency） 約11萬個新生兒中就有1個 （1:109, 921），完全或部分生物素酵素缺乏症約6萬個新生兒中就有1個 （1:61, 067）。 【文獻來源：Wolf, B. and Heard, G.S. （1990）: Screening for biotinidase deficiency in newborns: worldwide experience. Pediatrics 85, 512-517】。​

治療原則​
治療方式為口服生物素，可消除與預防此病的所有臨床表現，但視神經與聽神經功能則未必能完全治癒。痙攣性下身輕癱一旦發生則難以改善。經過治療之後，其預後良好且擁有正常的生活。生物素治療法雖然有效，但是若延緩治療時間點，已造成的神經損害可能無法完全復原。此病若能早期確認，及時治療，將可治癒生物素酵素缺乏症。​

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。