疾病簡介​
腎上腺腦白質失養症是由於先天ABCD1基因異常，導致細胞無法代謝非常長鏈脂肪酸，造成神經病變退化的一種遺傳性疾病。

最嚴重的兒童型腦白質化患者通常於4~8歲發病，表現出學習或行為異常，例如學校表現退步、閱讀困難、方向感障礙、視覺及聽力障礙，及癲癇。通常發病後6個月到2年內會迅速地退化。

較輕微的腎上腺脊髓性神經病變型（AMN）患者則約在20歲至中年的成年人發病。

遺傳模式​
​X染色體性聯隱性遺傳疾病

發生率​
此病發生率約為1/20000，並無人種或地域的差別。​

治療​
針對兒童型腦白質化患者，目前唯有及早進行幹細胞移植，方有機會改善患者的神經學症狀，但是移植必須在症狀還不明顯時施行。其他的治療包括使用藥物補充腎上腺功能，嘗試使用羅倫佐的油（Lorenzo's oil）延緩神經學症狀，或是新開發的基因療法等。

如能給與這些患者早期正確的診斷，將有助於家長及患童，及早給予治療及遺傳諮詢，提早做好準備。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。