疾病簡介
腎上腺腦白質失養症是由於先天ABCD1基因異常,導致細胞無法代謝非常長鏈脂肪酸,造成神經病變退化的一種遺傳性疾病。
最嚴重的兒童型腦白質化患者通常於4~8歲發病,表現出學習或行為異常,例如學校表現退步、閱讀困難、方向感障礙、視覺及聽力障礙,及癲癇。通常發病後6個月到2年內會迅速地退化。
較輕微的腎上腺脊髓性神經病變型(AMN)患者則約在20歲至中年的成年人發病。
遺傳模式
X染色體性聯隱性遺傳疾病
發生率
此病發生率約為1/20000,並無人種或地域的差別。
治療
針對兒童型腦白質化患者,目前唯有及早進行幹細胞移植,方有機會改善患者的神經學症狀,但是移植必須在症狀還不明顯時施行。其他的治療包括使用藥物補充腎上腺功能,嘗試使用羅倫佐的油(Lorenzo's oil)延緩神經學症狀,或是新開發的基因療法等。
如能給與這些患者早期正確的診斷,將有助於家長及患童,及早給予治療及遺傳諮詢,提早做好準備。
提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。