疾病簡介
芳香族L-胺基酸脫羧酵素（以下簡稱AADC）缺乏症是由於先天性的基因缺陷，導致無法合成功能正常的AADC。AADC在腦部的殼核中，經由催化左多巴和5-羥基-色胺酸進行脫羧反應，分別合成多巴胺和血清素。多巴胺可再經由單胺氧化酵素的作用轉變為腎上腺素與正腎上腺素。由於無法合成多巴胺，因此缺乏AADC，會有類似帕金森氏症的嚴重運動障礙出現。

疾病症狀
患病的嬰兒一般沒有症狀，可是幾個月後就可能開始出現類似腦性麻痺的症狀；多數均有肌肉張力低下、發展遲緩、餵食困難、缺乏自主運動、情緒不穩和眼動危象等表現，病童多會因感染併發症而死亡，平均壽命約為5~6 歲。被診斷為AADC缺乏症前可能被懷疑為癲癇、腦性麻痺、先天性重肌無力症或粒線體疾病等。

遺傳模式
為一種體染色體隱性遺傳疾病，當父母各帶有一個缺陷基因時，每一胎不分性別將有1/4機率罹病。此症的致病基因已知為DDC基因，在第7號染色體p11的位置上。

發生率
粗估約為六萬分之一。

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。