疾病中文名稱
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

疾病英文名稱
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency：MCAD

偵測物質
C8

疾病介紹
脂肪酸是人體重要的能量來源。脂肪酸氧化在粒腺體中進行。脂肪酸氧化障礙，會導致能量不足及代謝中毒產生腦病變、心肌病變、及肌肉病變等症狀。中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症在歐美是一種很常見的疾病，患者可能於嬰兒期或新生兒期產生類似雷氏症候群之症狀，常常導致死亡。如果能早期診斷，可有效防止腦病變的發生。

臨床症狀
低血糖、腦病變、及嬰兒猝死；亦可能無症狀。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。