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三羥基三甲基戊二酸尿症

疾病中文名稱
三羥基三甲基戊二酸尿症


疾病英文名稱
3-Hydroxy-3-Methyl-Glutaric Acidemia (HMG)


疾病介紹
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 (HMG)起因為體內3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶裂解酶 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl CoA Lyase) 活性缺乏,造成白胺酸 ( Leucine ) 代謝的機制發生障礙。


遺傳模式
體染色體隱性遺傳


臨床症狀
有的病患在2-5天內發病,大都在3-11個月時發病,當攝食蛋白質後,會導致患者體內的有機酸不斷堆積而造成酸中毒、血氨值上升等現象。如果未及早診斷,並給予藥物治療與飲食控制,患者最後將因酸中毒與血氨過高而導致智障或死亡。此外,此症患者也無法製造酮體,所以有可能發生低血糖現象,若無法及時補充葡萄糖,將可能導致死亡。


​提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。