疾病中文名稱
三羥基三甲基戊二酸尿症

疾病英文名稱
3-Hydroxy-3-Methyl-Glutaric Acidemia (HMG)

疾病介紹
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 (HMG)起因為體內3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶裂解酶 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl CoA Lyase) 活性缺乏，造成白胺酸 ( Leucine ) 代謝的機制發生障礙。

遺傳模式
體染色體隱性遺傳

臨床症狀
有的病患在2-5天內發病，大都在3-11個月時發病，當攝食蛋白質後，會導致患者體內的有機酸不斷堆積而造成酸中毒、血氨值上升等現象。如果未及早診斷，並給予藥物治療與飲食控制，患者最後將因酸中毒與血氨過高而導致智障或死亡。此外，此症患者也無法製造酮體，所以有可能發生低血糖現象，若無法及時補充葡萄糖，將可能導致死亡。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。