疾病中文名稱
全羧化酶合成酶缺乏症

疾病英文名稱
Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HCSD)

疾病介紹
全羧化酶合成酶缺乏 (HCSD) 是因為Holocarboxylase Synthetase 缺乏造成脂肪和糖類代謝中羧化反應機障。

遺傳模式
體染色體隱性遺傳

臨床症狀
大部分病童在出生3個月內便發病，發病癥狀包括厭食、嘔吐、昏睡、代謝酸中毒、皮膚出現疹子，嚴重會昏迷甚至死亡，或造成神經傷害。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。