疾病中文名稱
全羧化酶合成酶缺乏症
疾病英文名稱
Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HCSD)
疾病介紹
全羧化酶合成酶缺乏 (HCSD) 是因為Holocarboxylase Synthetase 缺乏造成脂肪和糖類代謝中羧化反應機障。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳
臨床症狀
大部分病童在出生3個月內便發病,發病癥狀包括厭食、嘔吐、昏睡、代謝酸中毒、皮膚出現疹子,嚴重會昏迷甚至死亡,或造成神經傷害。
提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。