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原發性肉鹼缺乏症

疾病中文名稱
原發性肉鹼缺乏症


疾病英文名稱
Carnitine transporter defect


偵測物質
C0↓


疾病介紹
卡尼丁負責將脂肪酸運送到粒腺體,以進行氧化產生能量。卡尼丁缺乏症患者在一歲以前會發生高血氨性腦病變,一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷,定時服用卡尼丁即可痊癒。我們曾將一位瀕臨換心的小病人拯救回來。


臨床症狀
高血氨、低血糖、及心肌病變。


提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。