疾病中文名稱
原發性肉鹼缺乏症

疾病英文名稱
Carnitine transporter defect (PCD)

偵測物質
C0↓

疾病介紹
卡尼丁負責將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量。卡尼丁缺乏症患者在一歲以前會發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷，定時服用卡尼丁即可痊癒。我們曾將一位瀕臨換心的小病人拯救回來。

臨床症狀
高血氨、低血糖、及心肌病變。

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。