疾病中文名稱
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型(CPT I)

疾病英文名稱
Carnitine palmitoyl transferase deficiencies

偵測物質
C0/(C16+C18)

疾病介紹
高血氨、低血糖、及心肌病變。5卡尼丁結合酵孝缺乏卡尼丁無法和脂肪酸結合，或結合後無法分離。患者常以肌肉病變為主要臨床表現。除了肌肉無力外，在運動後可能產生肌肉溶解，肌肉疼痛、及血尿，甚至導致腎衰竭。

臨床症狀
低血糖、肌肉無力、肌肉溶解、疼痛、及血尿。

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。