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肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型(CPT II)

疾病中文名稱
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型(CPT II)


疾病英文名稱
Carnitine tanslocase deficiency


偵測物質
C16


疾病介紹
結合了脂肪酸的卡尼丁無法進入粒腺體。患者的典型臨床表現為新生兒期高血氨,低血糖、心律不整及心肌病變,為一種很嚴重的疾病。


臨床症狀
新生兒期高血氨、低血糖、心律不整、及心肌病變。


提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師