疾病中文名稱
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型(CPT II)

疾病英文名稱
Carnitine tanslocase deficiency

偵測物質
C16

疾病介紹
結合了脂肪酸的卡尼丁無法進入粒腺體。患者的典型臨床表現為新生兒期高血氨，低血糖、心律不整及心肌病變，為一種很嚴重的疾病。

臨床症狀
新生兒期高血氨、低血糖、心律不整、及心肌病變。

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師