疾病中文名稱
丙酸血症

疾病英文名稱
Propionic acidemia

偵測物質
C3

疾病介紹
酸血症是蛋白質分解途徑障礙所引起的症病，患者會有進食不良、嘔吐、呼吸急促、昏迷等症狀，血液分析則呈現重度酸血症，可伴隨高血氨症發生。初油酸血症是有機酸血症中較嚴重的一型，通常發病時間很早，若不能及時診斷常常很快會死亡，因此國內還沒有長期存活的例子。

臨床症狀
酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐、呼吸急促、及昏迷。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。