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​甲基丙二酸血症(MMA)

疾病中文名稱
甲基丙二酸血症


疾病英文名稱
Methylmalonic acidemia:MMA


偵測物質
C3


疾病介紹
甲基丙二酸血症是有機酸血症中最常見的一種,患者初次發病的時間從幾天大到幾個月都有。晚發型的患者雖然病情較輕,但是由於診斷困難,開始治療時常常已經發生腦部傷害。患者對維生素B12有反應時治療較為簡單,但是早期診斷早期治療才能達到好的效果。


臨床症狀
酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐、呼吸急促、及昏迷。


​提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。