疾病中文名稱
甲基丙二酸血症

疾病英文名稱
Methylmalonic acidemia：MMA

偵測物質
C3

疾病介紹
甲基丙二酸血症是有機酸血症中最常見的一種，患者初次發病的時間從幾天大到幾個月都有。晚發型的患者雖然病情較輕，但是由於診斷困難，開始治療時常常已經發生腦部傷害。患者對維生素B12有反應時治療較為簡單，但是早期診斷早期治療才能達到好的效果。

臨床症狀
酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐、呼吸急促、及昏迷。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。