疾病中文名稱
異戊酸血症

疾病英文名稱
Isovaleic acidemia：IVA

偵測物質
C5

疾病介紹
是酸血中的一種，患者可能在新生兒期發病，也可能較晚才產生症狀。治療上可使用特殊的奶粉及添加甘胺酸，效果很好。這種疾病以往不常見，可是在質譜儀篩檢的測試期間就有兩例被發現，所以其發生率可能高於原先的想像。

臨床症狀
酸血症、進食不良、及嘔吐。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。