疾病中文名稱
戊二酸血症第一型

疾病英文名稱
Glutaric acidemia type I：GAI

偵測物質
C5DC

疾病介紹
戊二酸血症可分為兩型。第一型主要以神經學症狀為主要表現，以往在腦性麻痺的患者中曾發現此種病例。第二型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。對新生兒篩檢早期偵測的個案，目前正在開發治療之技術，不過其成效還要一段時間才有辦法評估。

臨床症狀
腦部萎縮、張力過低或過高、及腦病變。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。