疾病中文名稱
C5-OH上升相關疾病

疾病英文名稱

• β-ketothiolase deficiency
• 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
• 2-Methylbutyrl-CoA Dehydrogenase Deficiency
• 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency (3MCC deficiency)
• 3-OH-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
• Multiple Carboxylase Deficiency
• 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency

偵測物質
C5-OH

疾病介紹
這是白胺酸（leucine）代謝過程障礙的疾病之一。臨床表現相當特別，可產生嚴重的高血氨，可高達 1000 mmol/L以上。以前的個案都要花很長的時間才能得到診斷，串聯質譜儀分析將可達到早期診斷，早期治療的目標。

臨床症狀
高血氨、進食不良、嘔吐、及昏迷等。

提​醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。