疾病中文名稱
楓糖尿症

疾病英文名稱
Maple syrup urine disease：MSUD

偵測物質
Leu / Ile , Val

疾病介紹
楓糖尿症是一種染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。由於個案的尿液中有楓糖的味道，所以命名為楓糖尿症。主要是因為粒線體中支鏈酮酸脫氫酵素（Branched chain α-keto acid dehydrogenase；BCKD）的功能發生障礙，造成三個支鏈胺基酸-白胺酸（Leucine）、異白胺酸（Isoleucine）及纈胺酸（Valine）內堆積產生毒性，對腦細胞造成傷害。
楓糖尿症在台灣很少見，可是最近每年都有幾個新的病例出現，在原住民的發生率也高一些。

臨床症狀
食慾不振、嘔吐、嗜睡、呼吸急促、黃疸、抽搐等，從體味或尿可聞到焦糖的味道，漸因腦部傷害，引起意識不清、昏迷

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。