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​瓜胺酸血症(第一、二型)

疾病中文名稱
瓜胺酸血症(第一、二型)


疾病英文名稱
Citrullinemia


偵測物質
Cit


疾病介紹
因瓜胺酸無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸。瓜胺酸代謝不良導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。臨床表現可分新生兒型及成人型兩種,我們都曾遇到過。新生兒型患者發病時呈現高血氨昏迷,可能因診斷時間過晚,救治不及而死亡。成人型則屬再發性高血氨症。


臨床症狀
酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐、及昏迷等;亦可能無症狀。


第二型瓜胺酸血症及新生兒膽汁鬱積症
參考資料


​提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。