疾病中文名稱
瓜胺酸血症（第一、二型）

疾病英文名稱
Citrullinemia

偵測物質
Cit

疾病介紹
因瓜胺酸無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸。瓜胺酸代謝不良導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。臨床表現可分新生兒型及成人型兩種，我們都曾遇到過。新生兒型患者發病時呈現高血氨昏迷，可能因診斷時間過晚，救治不及而死亡。成人型則屬再發性高血氨症。

臨床症狀
酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐、及昏迷等；亦可能無症狀。

第二型瓜胺酸血症及新生兒膽汁鬱積症
參考資料

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。