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疾病中文名稱 酪胺酸血症(第二、三型)
疾病英文名稱 Tyrosinemia
偵測物質 Tyr
疾病介紹 酪胺酸血症的臨床表現主要在肝臟及腎臟。患者會發生肝功能異常、黃疸,以及慢性腎衰竭。以往的治療效果不太好,不過最近已經有一些新的藥物在使用。
臨床症狀 黃膽、及肝臟病變。
提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。