疾病中文名稱
精胺丁二酸酶缺乏症

疾病英文名稱
Argininosuccinic acidemia：ASA

偵測物質
Cit

疾病介紹
這是類似瓜胺酸血症的一種先天代謝異常疾病，因尿素循環功能障礙而引發高血氨，其治療並不困難，可使用一些特殊的藥物，所以先決條件是要有正確的診斷。

臨床症狀
高血氨、進食不良、嘔吐、及昏迷。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。