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疾病中文名稱 精胺酸血症
疾病英文名稱 Argininemia
偵測物質 Arg
疾病介紹 這也是尿素循環障礙的一種疾病,但是常常以神經學症狀為主要表現,新生兒篩檢或可偵測出此種疾病。
臨床症狀 張力過強、及發展遲緩。
提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。