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高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群(HHH症候群)

疾病中文名稱
高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群(HH症候群)


疾病英文名稱
Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinuria syndrome


偵測物質
Orn


疾病介紹
是一種很特別的先天代謝異常疾病,新生兒篩檢或可偵測出來。臨床表現以高血氨最為明顯。


臨床症狀
高血氨、進食不良、嘔吐、及昏迷等。


​提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。