疾病簡介

罹患苯酮尿症(Phenylketonuria)的新生兒，無法有效利用食物中蛋白質，通常會導致嚴重智能不足或死亡。若能早期發現，於出生三個月內給予特殊飲食或維生素，則大部份病童可有正常的智能發展。目前已知有下列五種不同酵素的缺乏會造成苯酮尿症代謝機障：

1. 苯丙胺酸羥化酵素（PAH）
2. 鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素（GTPCHI）
3. 丙二酮四氫喋呤合成酵素（PTPS）
4. 雙氫喋啶還原酵素（DHPR）
5. 喋呤甲醇胺脫水酵素（PCD）

疾病症狀

1. 臨床症狀在初出生的頭幾個月內並不會出現。
2. 一般症狀：皮膚及毛髮的顏色變淡、頭圍較小、因嘔吐引起生長不良、身體及尿液有霉臭味、有此尚有濕疹，甚至抽搐之情形。
3. 其他臨床上之症狀：智障、生長發育遲緩、易感染、免疫力降低等。

疾病治療

1. 控制飲食中苯丙胺酸的攝取量改食特殊配方奶粉:
   (A)低苯丙胺酸奶粉（如：Lofenalac），不含苯丙胺酸奶粉（如：phenyl-free）。
   (B)依營養師的建議，食用低苯丙胺酸的食物。
2. 缺乏輔酵素之病患，則輔以藥物治療（如： BH4、L-dopa、Folinic acid）。
3. 定期評估血清中苯丙胺酸濃度。
4. 定期評估生長發育情形。

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。