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​苯酮尿症

疾病簡介
患此類症病之病兒,無法有效利用食物中蛋白質,通常會導致嚴重智能不足或死亡。若能早期發現,於出生三個月內給予特殊飲食或維生素,則大部份病童可有正常的智能發展。目前已知有下列五種不同酵素的缺乏會造成苯酮尿症代謝機障:

  1. 苯丙胺酸羥化酵素(PAH)
  2. 鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素(GTPCHI)
  3. 丙二酮四氫喋呤合成酵素(PTPS)
  4. 雙氫喋啶還原酵素(DHPR)
  5. 喋呤甲醇胺脫水酵素(PCD)


疾病症狀

  1. 臨床症狀在初出生的頭幾個月內並不會出現。
  2. 一般症狀:皮膚及毛髮的顏色變淡、頭圍較小、因嘔吐引起生長不良、身體及尿液有霉臭味、有此尚有濕疹,甚至抽搐之情形。
  3. 其他臨床上之症狀:智障、生長發育遲緩、易感染、免疫力降低等。


疾病治療

  1. 控制飲食中苯丙胺酸的攝取量改食特殊配方奶粉:
    (A)低苯丙胺酸奶粉(如:Lofenalac),不含苯丙胺酸奶粉(如:phenyl-free)。
    (B)依營養師的建議,食用低苯丙胺酸的食物。
  2. 缺乏輔酵素之病患,則輔以藥物治療(如: BH4、L-dopa、Folinic acid)。
  3. 定期評估血清中苯丙胺酸濃度。
  4. 定期評估生長發育情形。


提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。