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​高胱胺酸尿症

疾病簡介
高胱胺酸尿症是一種“體染色體隱性遺傳”的胺基酸代謝異常疾病。若父母雙方皆為隱性帶原者,寶寶患病的機率為四分之一,且患者患病機率並無性別之分。 主要是由於 cystathionine-B-synthase 的功能缺乏,造成 homocysteine 合成胱胺酸(cystine;Cys)的過程中發生障礙,造成甲硫胺酸 (methionine;Met)、 高胱胺酸(homocystine;Hcy)、高半胱胺酸及複合雙硫化合物等有毒代謝產物在體內堆積,因此尿中排出大量的高胱胺酸。 高胱胺酸尿症在歐美的發生率約為二十萬分之一,臺灣地區的發生率可能更低一些,約為五十萬分一或更少。患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸,如未及早治療,有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等併發症。


疾病症狀

  1. 尿液中排出大量的高胱胺酸。
  2. 血中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均偏高。
  3. 如未加以治療,將導致全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形成等併發症。


疾病治療

  1. 使用大劑量維他命B6(pyridoxine)治療。
  2. 如對前項治療沒有良好反應,則應使用或配合飲食治療 :
    (A)使用豆類配方之特殊奶粉(如 3200-K)。
    (B)使用低甲硫胺酸食譜,並補充胱胺酸(cystine)。
    (C)定期監測血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值。
    (D)按時接受體格及智力發育評估。


提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。