疾病簡介

高胱胺酸尿症(homocystinuria)是一種“體染色體隱性遺傳”的胺基酸代謝異常疾病。若父母雙方皆為隱性帶原者，寶寶患病的機率為四分之一，且患者患病機率並無性別之分。 主要是由於 cystathionine-B-synthase 的功能缺乏，造成 homocysteine 合成胱胺酸（cystine；Cys）的過程中發生障礙，造成甲硫胺酸 （methionine；Met）、 高胱胺酸（homocystine；Hcy）、高半胱胺酸及複合雙硫化合物等有毒代謝產物在體內堆積，因此尿中排出大量的高胱胺酸。 高胱胺酸尿症在歐美的發生率約為二十萬分之一，臺灣地區的發生率可能更低一些，約為五十萬分一或更少。患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治療，有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等併發症。

疾病症狀

1. 尿液中排出大量的高胱胺酸。
2. 血中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均偏高。
3. 如未加以治療，將導致全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形成等併發症。

疾病治療

1. 使用大劑量維他命B6（pyridoxine）治療。
2. 如對前項治療沒有良好反應，則應使用或配合飲食治療 ：
   (A)使用豆類配方之特殊奶粉（如 3200-K）。
   (B)使用低甲硫胺酸食譜，並補充胱胺酸（cystine）。
   (C)定期監測血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值。
   (D)按時接受體格及智力發育評估。

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。