疾病中文名稱
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

疾病英文名稱
Very long chain acyl-CoA dehydroxygenase deficiency

偵測物質
C14:1

疾病介紹
人體由食物或奶粉攝取各種脂肪酸，而脂肪酸必須進入細胞的能量工廠－「粒線體」中以進行分解，分解所產生的能量可提供細胞進行使用。脂肪酸的分解若產生問題，身體許多功能便會失調，特別是肌肉、心臟、腎臟等器官。極長鏈脂肪酸的分解若出現問題，多以低酮性低血糖表現，另外，肝臟及心臟均會發生病變。飲食方面以少量多餐避免飢餓為主，限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼是主要的治療原則。

臨床症狀
低血糖、心肌病變。

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提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。