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早發型戊二酸血症第二型

疾病中文名稱
早發型戊二酸血症第二型


疾病英文名稱
Glutaric acidemia type II:GAII


偵測物質
C4、C5


疾病介紹
此病症主要成因為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致,因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。主要症狀為新生兒低血糖、酸血症、肌肉無力、肝臟腫大等,另外,腳底會有汗臭味。飲食控制方面以高碳水化合物、低脂肪低蛋白為主,並以少量多餐進行,以補充核黃素與肉鹼為治療原則。


臨床症狀
早產、低血糖、肝腫大、酸血症、心肌病變。


提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師