疾病中文名稱
早發型戊二酸血症第二型

疾病英文名稱
Glutaric acidemia type II：GAII

偵測物質
C4、C5

疾病介紹
此病症主要成因為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。主要症狀為新生兒低血糖、酸血症、肌肉無力、肝臟腫大等，另外，腳底會有汗臭味。飲食控制方面以高碳水化合物、低脂肪低蛋白為主，並以少量多餐進行，以補充核黃素與肉鹼為治療原則。

臨床症狀
早產、低血糖、肝腫大、酸血症、心肌病變。

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提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師