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​葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症（蠶豆症）

問題集

G-6-PD問題集

  • 什麼是G-6-PD缺乏症？
    G-6-PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症」，俗稱為「蠶豆症」，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病，平均每一百個新生兒中，就有三個病例，其中男性發生率比女性高。
     
  • G-6-PD缺乏症主要是影響身體的那一部份？ 發病時會出現那些症狀？
    葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症（即G-6-PD）是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物；患此症的小孩，因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。
     
  • 當小孩出現以上症狀時，該怎麼辦？
    此時您需要儘快帶小孩至醫院急診處，如果您確知寶寶患有G-6-PD缺乏症時，記得要告訴診察的醫護人員，同時最好能隨身攜帶G-6-PD缺乏症備忘卡，如此將有助於迅速而正確的診斷與治療。
     
  • 如果溶血嚴重，患孩需接受那些治療？
    若是新生兒黃疸程度不高，照光治療即可，黃疸嚴重或兒童的急性溶血，必要時醫師會採取輸血或換血；若及早發現且治療得當，則可在2~3天內即恢復健康，急性溶血性貧血早期治療很少有後遺症
     
  • G-6-PD缺乏症日常生活方面要注意的事項
    由於這種先天代謝的疾病是染色體基因異常，致紅血球內G-6-PD缺乏所致，至今還無法使用藥物治療，但只要在日常生活上注意下列事項，即可避免產生溶血現象。
  1. 不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方（應避免使用之藥物見下表）。
  2. 避免吃蠶豆或其製品（如蠶豆酥）。
  3. 衣櫥及廁所不可以放奈丸（臭丸）。
  4. 不要使用龍膽紫（紫藥水）。
  5. 假若發現有黃疸或貧血（臉色蒼白）或尿液呈現暗紅色或茶色現象，速帶往醫院診治。
  6. 看病時，應主動告訴醫護人員小孩患有此症，並出示G-6-PD缺乏症備忘卡。

由於此症可細分為二百多種類型，而各類型對氧化物敏感的情形及出現溶血的嚴重度均有差異，因此避免接觸以上所提可能形成溶血的物質，是最好的預防方法。
 

  • G-6-PD缺乏症避免使用之藥物
    • 抗瘧疾藥物：Primaquine,Panaquine（Plasmoquinum）, Pentaqine
    • 磺胺劑：Salicylazosulfapyridine（Azulfidine）, Sulfanilamide,Sulfacetamide（Sulamyd）,Sulfamethoxazole（Gontanol）,Sulfapyridine, Thiazolesulfone
    • 解熱及鎮痛藥劑：Acetanilid,Aminopyrine（Pyramidon）, Antipyrine
    • 硝基氟喃類（Nitrofurans）：Nitrofurantoin（Furadantin）, Nitrofurazone（Furacin）,Furazolidone（Furoxone）
    • 其他：Methylene blue, Naphthalene（Moth Balls）, Nalidixic acid（Negacide）, Phenylhydrazine, Toluidine blue, Trinitrotoluene

以上資料是由國民健康局提供
 

  • 罹患G-6-PD缺乏症是否會影響生長發育？
    罹患此症的小孩若平日即隨時注意避免各類易引起溶血的物質，或在發生溶血時，施以合適的治療，就不會有任何後遺症，亦不會影響身高、體重及智能等各方面的發展。所以此症雖為一種遺傳性疾病，但只要平日多加注意，則小孩亦可完全正常的長大。
     
  • 為何會患有G-6-PD缺乏症？
    正常人的每一個細胞內均有23對（即46個）染色體，而每一個染色體又由許多的基因所組成，它們決定了人所有的遺傳特性（如黃皮膚、黑頭髮等），其中第23對為性染色體，它決定人的性別，男性由一個X及一個Y所組成（即XY），女性則由2個X所組成（即XX），控制合成G-6-PD的基因，即位於X性染色體上。 人類體內的染色體，有一半是來自父親，一半來自母親，故嬰兒若由父親得一X染色體，由母親處得一X染色體，即為女性（XX），若由父親得一Y染色體，由母親得一X染色體，則為男性（XY）。 由於形成此症的異常基因是位於X染色體上，因此女性若帶一個不正常的X染色體，另一個正常的X染色體即會彌補此缺陷，故不易發病，或症狀較輕微。至於男性，因只有一個X染色體，因此只要獲得一個異常的X染色體即會得病。
     
  • G-6-PD缺乏症的下一代，是否還會繼續遺傳下去？
    由上圖顯示，男性患孩若與正常女孩結婚，則其下一代的男孩均正常，女孩則均為帶因者。女性帶因者，若與正常男性結婚，則下一代的男孩，有一半機率罹病，女孩則有一半機率帶因。
     
  • 為何需預知遺傳機率呢？
    若母親為帶因者，父親正常，則第二代的男孩中，有一半的機率完全正常，另一半的機率患有此症；女孩有一半的機率完全正常，另一半的機率為帶因者，需注意的是每一個小孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。 因G-6-PD缺乏症產生的病變部份是小孩本身基因點的突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能父母親都正常，而只有小孩患G-6-PD缺乏症。
     
  • G-6-PD缺乏症新生兒篩檢檢查
    目前的G6PD新生兒篩檢檢查僅能檢測個案的酵素活性，非基因檢測。因G6PD為性聯遺傳，女性兩條X染色體中，若其中一條帶有突變點則為帶因者，但X染色體其活性表現是隨機的，正常或帶有突變的X染色體，檢測出的活性高低也是不定的，由於女性帶因者G6PD酵素活性表現不一，故女性即便帶因，血液酵素活性的檢驗結果亦有可能是缺乏甚或正常。
    本篩檢中心已將女性篩檢決策值（cutoff）提高  使較多女性可因篩檢而獲確診機會，減少偽陰性機率，但對於女性仍然無法達到百分百的檢出率。


參考資料
罕見遺傳疾病一點通蠶豆症問答集