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確認診斷說明

  • ​​串聯質譜儀篩檢代謝相關疾病
  • ​C5-OH上升相關疾病
    • 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency, 3-MCC deficiency)​
    • 3羥基3甲基戊二酸尿症（3-OH-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HMG尿症)
    • ​多發性羧化酶缺乏症（Multiple Carboxylase Deficiency）
    • 3甲基戊烯二醯輔酶A水和酶缺乏症（3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency）
       
  • 蛋白質（有機酸）代謝異常相關疾病​ ​
    • ​丙酸血症(propionic acidemia) （偵測物質：C3-carnitine）
    • ​甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia) 偵測物質：(C3-carnitine)
       
  • ​短鏈脂肪酸代謝異常相關疾病
    • ​短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(Short-Chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
    • ​Isobutyryl-CoA去氫酶缺乏症(Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)
    • ​戊二酸血症第二型(Multiple acyl-CoA dehydrogenation defect)