疾病簡介:

裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD)是一種遺傳疾病，是肌肉萎縮症中較常見的一種，發生率據估為每3000-6000個男性有一名患者。 位在X染色體上的DMD基因會製造一種重要的蛋白Dystrophin，一旦缺少這種蛋白時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

臨床症狀:

患者出生後各種動作的發展大部分正常或稍微遲緩些，但由於肌肉組織隨著年紀衰退，在3~5歲時，大部份患者會出現走路經常跌倒，跑步時會搖搖幌幌，上、下樓梯顯得吃力等症狀，大部分患童會出現Gowers’sign(高爾現象)，跌倒時不易自然站起，需用雙手按在膝部，然後再按在大腿上慢慢由腿部支撐上來。但在發病後有人需要2年才會得到正確的診斷。患者到了10~12歲左右則出現無法走動或站立的症狀，通常須需依靠輪椅或臥床，部分患者可能會合併心肌病變；疾病後期(患者約在15~20歲之間)會需要使用呼吸器幫助呼吸，而且容易因肺部感染或心臟衰竭等合併症而死亡。

治療:

患童如果能夠及早診斷，將有機會接受整合性照護，包括疫苗注射，營養，呼吸訓練，復健治療等。已有研究顯示，如能及早使用類固醇治療，將可以延緩患者出現肌肉無力的時間，延緩呼吸衰竭的進程。另外有許多新的治療已經核准上市或是進入第三期臨床試驗，可以延緩患童肌肉進入不可逆的肌肉受損的年紀。

篩檢:

大部分患童在出生時已經出現有肌肉損傷的異常血液變化，因此可以使用新生兒篩檢檢體，測定CK數值，來偵測出患童。然而很多寶寶(約_1_%)出生時會有輕微生理性的指數上升，因此需要第二次的檢查(複檢)來排除這種生理性的變化。另外，有少數個案第一次數值尚未上升，要等到症狀發生時才會被診斷出來。如果CK持續升高，將需要進行(自費)基因檢測，以了解指數上升的原因，以及安排個人化的諮詢與治療方針。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。