疾病簡介:

酸性神經鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency，ASMD)，又稱為尼曼匹克氏症A型和B型(Niemann-Pick Disease type A, type B)，為一種鞘髓磷脂儲積症，是溶小體儲積症中與脂質代謝異常相關的遺傳疾病。過量脂類累積在患者的肝臟、腎臟、脾臟及骨髓，甚至腦部等，造成這些器官產生病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，父母親各帶一個突變的基因，是沒有臨床症狀的帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。尼曼匹克氏症A/B型患者因為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase) 的缺陷，無法代謝分解身體細胞膜上的主成分神經鞘磷脂(sphingomyelin)，導致其累積於細胞與器官中。

臨床症狀:

A型患者屬於最嚴重型，患者的神經鞘磷脂酶幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多種器官與神經系統中。在胎兒時期與出生時並無特殊異狀，出生後可能出現黃疸，典型的患孩在3~6個月大時，腹部漸漸隆起，發現有肝脾腫大、輕微淋巴結病變，骨髓檢驗顯示具有泡沫細胞(foamy cell)、小球性貧血、血小板數降低等。多數患孩經眼科檢查，可發現視網膜的特定部位出現櫻桃紅斑塊(cherry-red spot)。部分患孩的皮下脂肪處，可能會出現淡棕黃色的膚色。顯現出早期神經病變症狀：肌肉張力低下，而且餵食困難。持續性嘔吐、便秘更是常見的合併症，隨著年齡增長，通常於6個月時，患孩的神經發育遲緩愈見明顯，體重成長緩慢甚至不增加，導致發展極度遲緩。

B型患者相較於A型，神經鞘磷脂酶還有部分活性，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受侵犯，生命期也較久，晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。但明顯的症狀為腹部腫大，因為脂類而致的肝脾腫大，還有脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。

治療:

目前尼曼匹克氏症A/B型有酵素替代療法可以改善肺部與肝脾等非中樞神經系統的病徵，另外也有人嘗試進行造血幹細胞移植或是基因治療等治療方式；若治療時間越晚，則治療效果越差。

此為罕見疾病，因此診斷困難，為解決診斷困難或延誤的困境，目前已有新生兒篩檢套裝試劑，可以針對新生兒出生後進行常規乾燥血片酸性神經鞘磷脂酶活性測定，如果測定為患者，則可以進一步規劃未來的治療計畫。若家族中已有患者，可考慮進行產前致病基因檢查以提早規劃。

篩檢:

利用新生兒篩檢血片，進行acid-sphingomyelinase(ASM)檢測，寶寶無需另外採檢，也不另收取費用。若檢測結果顯示有數值偏低的現象，我們將轉介個案至本院基因醫學部門診或小兒遺傳科門診進行進階篩檢確認，以瞭解寶寶是否具有ASMD(酸性神經鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency)。

如果確認寶寶有ASMD(酸性神經鞘磷脂酶缺乏症)，預估發生率為每25萬人有1名患者，本篩檢中心會聯繫家長，請家長帶寶寶來本院進行完整的身體評估與遺傳諮詢。如有需要，台大篩檢中心也會跟家長討論後續的追蹤治療計畫，以讓寶寶能在最適當的時間開始治療。若檢驗證實為患者，可能會影響寶寶商業保險的投保權。

​提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。