(僅限台大體系出生之新生兒)

        目前超過99%的新生兒會接受國健署建議的新生兒篩檢(21項)，達到早期診斷早期治療的目的，新生兒經由採腳跟血約0.2-0.3cc，即可進行篩檢。部分項目於初檢異常時需搭配基因分析，達到更準確的篩檢結果。家長另外可以選擇加做可治療疾病之新生兒自費篩檢項目(>10項)，例如龐貝氏症以及嚴重複合型免疫缺陷症等，讓寶寶可以提早確認是否具有共約50種疾病的風險。

        由於目前有可能於新生兒期發病，但有可治療或可預防方式的疾病遠超過50種，例如維生素B6依賴性癲癇等疾病目前未有有效篩檢方式，因此透過次世代基因定序技術，一次檢測多種疾病相關基因序列，可視為另一種更廣泛的篩檢，對於尚無明顯疾病症狀的新生兒，提早做好及時診斷與提供早期治療，不但可以降低冗長且反覆就醫所衍生之治療及檢測費用，更可以減少發病後未及時治療造成的嚴重併發症。臺大醫院兒童疾病風險篩檢 (Children 600)即為利用次世代基因定序技術，一次檢測600種(詳細基因名稱與相關疾病附表)一歲前可能發病且可治療的基因序列。此外，由於基因序列不會隨時間改變，未來如果有需要，我們亦提供分階段重新分析的後續服務，減少重新基因定序的時間，加速診斷或處置準備的時間。

        臺大醫院兒童疾病風險篩檢 (Children 600)是針對可能導致一歲前發病且目前為可治療的疾病之致病基因進行定序分析篩檢，本項篩檢可搭配一般的新生兒篩檢一併進行，寶寶不須另外提供血液，結果約在6週內發出。如果寶寶出現有某項疾病的高風險，表示該相關基因出現有符合疾病模式的致病性(或可能致病性)的基因變異，寶寶會被歸類於篩檢陽性個案，由本篩檢中心主動聯繫家長，並協助轉介寶寶到專科醫師門診進行後續疾病檢查，了解是否需要後續追蹤或治療。如篩檢結果發現有部分藥物易感的基因變異，本篩檢中心將於結果報告發出同時，寄送藥物易感基因變異結果與注意事項給家長留存。

        根據國內外全外顯子基因定序篩檢結果指出，篩檢陽性率約為3%，其中最常見是聽損基因變異與藥物易感基因變異。但兒童疾病風險篩檢 (Children 600)項目非政府補助的篩檢項目，需自費進行，並且因為出現有基因變異，雖然後續證明寶寶沒有健康風險，但部分商業保險公司可能會因此對於寶寶投保時有額外的要求。實際保險程序仍需依保險公司及合約規範內容進行評估。 

如有相關篩檢問題，歡迎來電詢問  02-23123456 # 271930  胡小姐