| 標題 | 作者 | 資料來源 |
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| 兒科醫學新進展－－－新生兒篩檢 | 胡務亮，簡穎秀，李妮鍾 | 臺灣醫學14卷1期 |
| 血片經長期保存後，其胺基酸及醯基肉鹼數值的變化 | Strnadová KA, et al | Clin Chem. 2007 Apr;53(4):717-22. |
| 利用新生兒篩檢血片中的高半胱胺酸(homocysteine)篩檢典型高胱胺酸尿症(homocystinuria) | Gan-Schreier H, et al | J Pediatr. 2010 Mar;156(3):427-32. Epub 2009 Nov 14. |
| 經由新生兒篩檢對新生兒及其母親進行卡尼丁吸收障礙之診斷 | Lee NC, Tang NL, Chien YH, Chen CA, Lin SJ, Chiu PC, Huang AC, Hwu WL. | Mol Genet Metab. 2010 May;100(1):46-50. |
| 嚴重複合型免疫缺乏症之新生兒篩檢方針 | 張雅茹（譯者） | Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency Disorder from 美國新生兒及兒童遺傳性疾病諮詢委員會 |
| 晚發型龐貝氏症患者治療建議之共識 |
Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, et al. 張雅茹（譯者） |
Consensus treatment recommendations for late-onset pompe disease. Muscle & nerve 2011. |
| 僅接受支持性照護之龐貝氏症患者的疾病負擔 |
Tim A. Kanters, Marloes L. C. Hagemans, Nadine A. M. E. van der Beek et al. (2011) 張雅茹（譯者） |
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| 與時俱進的新生兒篩檢道德焦點議題 | 張雅茹 (譯者) | 摘錄自美國新生兒及兒童遺傳性疾病諮詢委員會對總統生命倫理委員會報告書回應 |
| 美國明尼蘇達州新生兒篩檢先天腎上腺增生症(CAH)偽陰性的病例 | Kyriakie Sarafoglou,MD Katie Banks,BS Jennifer Kyllo, MD Siobhan Pittock,MD William Thomas,PhD | JAMA, June 13, 2012—Vol 307, No. 22 |
| 台灣地區實施新生兒篩檢前罹患類固醇－21羥化脢缺失造成的先天性腎上腺增生患者之臨床表徵 | 李正婷，童怡靖，蕭佩宏，李俊賢，蔡文友 | 台灣醫學會雜誌 2010 Feb;109(2):148-55 |