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新生兒篩檢項目一覽表

新生兒篩檢檢驗項目

篩檢項目

英文名稱

檢體種類

檢體量

檢體傳送溫度

檢體保存溫度

檢驗

方法

檢驗報告時間

先天甲狀腺低能症篩檢

Congenital hypothyroidism (CHT)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

時差性

螢光免疫法

6天內

先天腎上腺增生症篩檢

Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

時差性螢光免疫法

6天內

半乳糖血症篩檢

Galactosemia (GAL)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

酵素分析

6天內

葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症篩檢

G-6-PD deficiency

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

螢光酵素分析

6天內

中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症篩檢

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

甲基丙二酸血症篩檢

Methylmalonic acidemia (MMA)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

異戊酸血症篩檢

Isovalemic aciduria (IVA)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

戊二酸血症第一型篩檢

Glutaric acidemia type I     (GA I)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

楓糖尿症篩檢

Maple syrup urine disease (MSUD)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

苯酮尿症篩檢

Phenylketonuria (PKU)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

高胱胺酸尿症及高甲硫胺酸血症篩檢

Homocystinuria (HCU)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

瓜胺酸血症第一型

Citrullinemia type I (CIT I)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

瓜胺酸血症第二型

Citrullinemia type II (CIT II)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

三羥基三甲基戊二酸尿症

3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

全羧化酶合成酶缺乏

Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HCSD)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

原發性肉鹼缺乏症

Primary Carnitine Deficiency (PCD)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型

Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (CPT I)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

丙酸血症

Propionic Acidemia (PA)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

早發型戊二酸血症第二型

Glutaric aciduria type II     (GA II)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

6天內

龐貝氏症篩檢

Pompe disease

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

12天內

典型法布瑞氏症篩檢

Fabry disease

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

12天內

高雪氏症

Gaucher disease (GD)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

12天內

黏多醣症第一型

Mucopolysaccharidosis I

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

12天內

黏多醣症第二型

Mucopolysaccharidosis II

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

12天內

生物素酶缺乏症

Biotinidase deficiency (BD)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

酵素檢驗

6天內

嚴重複合型免疫缺乏症篩檢

Severe combined immuno-deficiency (SCID)

血液

濾紙

5 個血圈

室溫

-20℃

分子檢驗

6天內

脊髓性肌肉萎縮症

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

血液

濾紙

5 個血圈

室溫

-20℃

分子檢驗

6天內

裘馨氏肌肉失養症

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

血液

濾紙

5 個血圈

室溫

-20℃

時差性螢光免疫法

6天內

腎上腺腦白質失養症

Adrenoleukodystrophy (ALD)

血液

濾紙

5 個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

10天內

尼曼匹克氏症A/B型

Niemann-Pick Disease Type A and B

血液

濾紙

5 個血圈 室溫 -20℃ 串聯質譜儀分析 10天內

芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症

Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)

血液

濾紙

5個血圈

室溫

-20℃

串聯質譜儀分析

10天內

 

加驗項目請於收件後三日內,可申請加驗項目(請填寫新生兒篩檢項目變更申請單)

檢驗侷限性 : 篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。