新生兒篩檢檢驗項目
篩檢項目 |
英文名稱 |
檢體種類 |
檢體量 |
檢體傳送溫度 |
檢體保存溫度 |
檢驗 方法 |
檢驗報告時間 |
先天甲狀腺低能症篩檢 |
Congenital hypothyroidism (CHT) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
時差性 螢光免疫法 |
6天內 |
先天腎上腺增生症篩檢 |
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
時差性螢光免疫法 |
6天內 |
半乳糖血症篩檢 |
Galactosemia (GAL) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
酵素分析 |
6天內 |
葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症篩檢 |
G-6-PD deficiency |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
螢光酵素分析 |
6天內 |
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症篩檢 |
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
甲基丙二酸血症篩檢 |
Methylmalonic acidemia (MMA) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
異戊酸血症篩檢 |
Isovalemic aciduria (IVA) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
戊二酸血症第一型篩檢 |
Glutaric acidemia type I (GA I) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
楓糖尿症篩檢 |
Maple syrup urine disease (MSUD) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
苯酮尿症篩檢 |
Phenylketonuria (PKU) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
高胱胺酸尿症及高甲硫胺酸血症篩檢 |
Homocystinuria (HCU) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
瓜胺酸血症第一型 |
Citrullinemia type I (CIT I) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
瓜胺酸血症第二型 |
Citrullinemia type II (CIT II) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
三羥基三甲基戊二酸尿症 |
3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
全羧化酶合成酶缺乏 |
Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HCSD) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
原發性肉鹼缺乏症 |
Primary Carnitine Deficiency (PCD) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 |
Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (CPT I) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 |
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
丙酸血症 |
Propionic Acidemia (PA) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 |
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
早發型戊二酸血症第二型 |
Glutaric aciduria type II (GA II) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
6天內 |
龐貝氏症篩檢 |
Pompe disease |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
12天內 |
典型法布瑞氏症篩檢 |
Fabry disease |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
12天內 |
高雪氏症 |
Gaucher disease (GD) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
12天內 |
黏多醣症第一型 |
Mucopolysaccharidosis I |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
12天內 |
黏多醣症第二型 |
Mucopolysaccharidosis II |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
12天內 |
生物素酶缺乏症 |
Biotinidase deficiency (BD) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
酵素檢驗 |
6天內 |
嚴重複合型免疫缺乏症篩檢 |
Severe combined immuno-deficiency (SCID) |
血液 濾紙 |
5 個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
分子檢驗 |
6天內 |
脊髓性肌肉萎縮症 |
Spinal Muscular Atrophy (SMA) |
血液 濾紙 |
5 個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
分子檢驗 |
6天內 |
裘馨氏肌肉失養症 |
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) |
血液 濾紙 |
5 個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
時差性螢光免疫法 |
6天內 |
腎上腺腦白質失養症 |
Adrenoleukodystrophy (ALD) |
血液 濾紙 |
5 個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
10天內 |
尼曼匹克氏症A/B型 |
Niemann-Pick Disease Type A and B |
血液 濾紙 |
5 個血圈 | 室溫 | -20℃ | 串聯質譜儀分析 | 10天內 |
芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症 |
Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) |
血液 濾紙 |
5個血圈 |
室溫 |
-20℃ |
串聯質譜儀分析 |
10天內 |
加驗項目請於收件後三日內,可申請加驗項目(請填寫新生兒篩檢項目變更申請單)
檢驗侷限性 : 篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。