臺大醫院基因醫學部高通量定序檢驗室提供完整之遺傳疾病實驗室診斷，本研究室除了服務台大醫院病患外，並且接受院外，包括國內及國外之檢體。本研究室有長遠之傳統，也同時提供最先進之檢驗，並確保品質接受TAF實驗室品質認證。

本實驗室之高通量定序分析(High-throughput sequencing)，為診斷先天代謝異常疾病之基礎工具。我們提供可靠且迅速的檢查，台大醫院遺傳專科醫師亦可提供相關之診斷諮詢。

本實驗室提供常見遺傳疾病之基因診斷，以臨床實驗室的標準確保基因診斷之可靠性。我們並執行其他多項特殊疾病之診斷，歡迎大家參閱本實驗室網站之內容。