※注意事項：以下所有檢驗項目送檢時都需填寫基因醫學部高通量定序檢驗室_委託送檢單(連結)
聯絡人: 吳慧璿小姐 電話：(02)23123456 ext 274259
| 編號 | 醫令碼 | 項目 | 檢體種類 | 收費 | **報告時間 | ||||
| 1 | 000X0262 |
次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病
特定懷疑病類套組基因列表：
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EDTA全血1毫升、 血片、DNA |
30,000 | 12週 | ||||
| 2 | 000X0263 | 次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病 Next Generation Sequencing – Whole genome sequencing (WGS) |
EDTA全血1毫升、DNA | 50,000 | 12週 | ||||
| 3 | 000X0264 | 次世代定序快速一家三口全外顯子檢測-單基因遺傳疾病 Next Generation Sequencing – Rapid Trio whole exome sequencing |
父、母、病童 EDTA全血各1-2毫升/人 血片、DNA |
116,500 |
2週 |
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| 4 | 000X0266 | 次世代定序威爾森氏症基因變異檢測 Next Generation Sequencing - Wilson disease |
EDTA全血1毫升、 血片、DNA |
8,260 / 罕見疾病基金會補助 | 12週 | ||||
| 5 | 000X0239 |
次世代定序粒線體DNA基因變異檢測 Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test |
EDTA全血1毫升、 血片、DNA |
15,000 / 罕見疾病基金會補助 | 12週 | ||||
| 6 | 000X0260 | 次世代定序新生兒代謝異常相關基因變異檢測(限衛福部補助專用) Next Generation Sequencing- Neonatal metabolic abnormal |
EDTA全血1毫升、 血片、DNA |
9,000 | 12週 | ||||
| 7 | 000X0254 |
全癌基因檢測 (不含融合基因) Comprehensive cancer gene test(without fusion genes) |
石蠟切片(FFPE)、 血液、血片、DNA |
58,000 | 4週 | ||||
| 8 | 000X0125 |
基因分析 Level3 Genetic Analysis Level 3 |
EDTA全血1毫升、 血片、DNA |
8,000 | 12週 | ||||
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*以套組方式進行粒線體DNA指定點位基因及其他基因包括:ABCD1、ACADVL、CPT1A、CPT2、ETFA、ETFB、ETFDH、GAA、SLC25A20、SLC22A5、IDUA、IDS、SGSH、NAGLU、GALNS、GLB1、ARSB、TPP1、GLA、DDC、BTD、HLCS、MCCC1、MCCC2、AUH、HMGCL、ACAT1、HSD17B10、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、MMUT、PCCA、PCCB、CPS1、OTC、ASS1、ASL、ARG1、NAGS、SLC25A15、SLC25A13、PC
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| 9 | 000X0126 |
基因分析 Level4 Genetic Analysis Level 4 |
EDTA全血1毫升、 血片、DNA |
15,000 | 12週 | ||||
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*以全外顯子定序方式檢測新生兒公費和自費篩檢項目異常之基因，包含:高胱胺酸尿症、半乳糖血症、苯酮尿症、楓糖漿尿症、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症、瓜胺酸血症第I型、瓜胺酸血症第II型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第II型、嚴重複合型免疫缺乏症、龐貝氏症、典型法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症第一型、黏多醣症第二型、生物素酵素缺乏症、腎上腺腦白質失養症、脊髓性肌肉萎縮症、芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症、裘馨氏肌肉失養症、尼曼匹克氏症A/B型
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**次世代定序基因檢驗若有申請相關補助(例如: 罕見疾病基金會補助)，報告時間依合約規定執行。