送檢流程與注意事項:

• 以下所有檢驗項目送檢時都需填寫基因醫學部高通量定序檢驗室_委託送檢單(連結) 
• 以下所有檢驗項目僅收本院檢體
• 開下列醫令後務必通知基因醫學部 (02)2312-3456 #274259/#271930吳小姐/胡小姐，以便進行後續作業
• 報告時間: 4-12週 (收件時間以收到定序檔案起算)
• 檔案類型：FASTQ檔　
  • 如定序檔案不符內部品管標準，將退件
    • WES
      • 每個樣本定序通量資料量：≧3.5G
      • 每個樣本Bam檔平均讀深：≧100X
    • WGS
      • 每個樣本Bam檔平均讀深：≧30X
      • 每個樣本定序通量資料量：≧45G
    • 通過FASTQC-Per Base Sequence Quality: very good quality calls (green)
  • 收到定序檔案時間延遲或退件後再補件，將導致發報告時間延後，請提醒醫師與病患注意回診時間
  • 須提供定序的Kit（實驗試劑套組）名稱；如無提供，後續分析可能不完整

• 檔案提供方式

  • USB/硬碟(進行分析後USB/硬碟實驗室自行銷毀，不寄回)：
    1. 送檢醫師或其醫療團隊人員交給基因醫學部吳小姐/胡小姐
    2. 寄送 (務必包裹，如檔案毀損或不符合，將退件)
       • 寄件地址：（10041）台北市中正區中山南路8號台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19028室
  • 雲端：
    • 請先致電(02)2312-3456 #274259/#271930吳小姐/胡小姐，以便進行後續作業。

       

聯絡人: 吳慧璿小姐  電話：(02)23123456 ext 274259