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桑格定序

 ※注意事項：以下所有檢驗項目送檢時都需填寫基因醫學部高通量定序檢驗室_委託送檢單(連結) 

 

指定點位請務必註明:

  1. 原報告者病歷號；若原報告非出自本實驗室，請提供原始檢驗報告
  2. 基因名稱，變異點位位置，轉錄本，cDNA和protein變化 
  • 若未提供足夠的資訊，可能影響檢驗結果。(例如：因無法確定轉錄版本，導致變異點位判斷相異)
  • 範例： TTN, 2:178577285, NM_001267550.2, c.69050A>C(p.Glu23017Ala)

 

聯絡人: 吳慧璿小姐  電話：(02)23123456 ext 274259

編號 醫令碼 項目 檢體種類 收費 報告時間
1 000X0123

基因分析 Level1

Genetic Analysis Level 1

EDTA全血1毫升、

血片、DNA 

 1,500 4週

檢驗基因:

  1. IL36RN基因c.155+6點位
  2. 以下基因之單一特定點位分析：ASS1、ACADVL、BTD、CPT1A、CPT2、DDC、ETFA、ETFB、ETFDH、GAA、GBA1、GLA、HLCS、HMGCL、IDS、PCCA、PCCB、SLC22A5、SLC25A13、TTR基因

 
2 000X0124

基因分析 Level2

Genetic Analysis Level 2

EDTA全血1毫升、

血片、DNA 

 3,000 4週

檢驗基因:

  1. ASS1、ACADVL、BTD、CPT1A、CPT2、DDC、ETFA、ETFB、ETFDH、GAA、GBA1、GLA、HLCS、HMGCL、IDS、PCCA、PCCB、SLC22A5、SLC25A13、TTR
  2. 其他指定特定點位分析，參考資料庫：https://omim.org/static/omim/data/mim2gene.txt

 
3  000PPPGA

基因分析Level 2:GBA1基因定序

Genetic Analysis Level 2 : GBA1

EDTA全血1毫升、

血片、DNA 

 9,000 4週