送檢流程與注意事項:
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在本院生化遺傳/高通量定序檢驗室進行基因檢驗者
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可由本院醫師直接開立再分析檢驗。
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在其它檢驗室進行基因檢驗者
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病人須於本院門診或住院期間就醫，由本院醫師開立檢驗單，始可受理再分析
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開立下列醫令後務必通知基因醫學部 (02)2312-3456 #274259/#271930吳小姐/胡小姐，以便進行後續作業
- 報告時間: 4-12週 (收件時間以收到定序檔案起算)
- 檔案類型：FASTQ檔
- 如定序檔案不符內部品管標準，將退件
- WES
- 每個樣本定序通量資料量：≧3.5G
- 每個樣本Bam檔平均讀深：≧100X
- WGS
- 每個樣本Bam檔平均讀深：≧30X
- 每個樣本定序通量資料量：≧45G
- 通過FASTQC-Per Base Sequence Quality: very good quality calls (green)
- WES
- 收到定序檔案時間延遲或退件後再補件，將導致發報告時間延後，請提醒醫師與病患注意回診時間
- 須提供定序的Kit（實驗試劑套組）名稱；如無提供，後續分析可能不完整
- 如定序檔案不符內部品管標準，將退件
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檔案提供方式 (詳細流程請致電(02)2312-3456 #274259/#271930吳小姐/胡小姐)
- 親送至基因醫學部
- 寄送 (務必包裹，如檔案毀損或不符合，將退件)
- 寄件地址：（10041）台北市中正區中山南路8號台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19028室
- 提供雲端連結
- 檔案存取裝置(隨身碟或硬碟)，收件後不予退回
- 檔案提供時皆需附上[基因醫學部 外院原始檔案受理申請單]，請致電(02)2312-3456 #274259/#271930吳小姐/胡小姐領取
聯絡人: 吳慧璿小姐 電話：(02)23123456 ext 274259
| 編號 | 醫令碼 | 項目 | 檔案類型 | 收費 | 報告時間 |
| 1 | 000X0256 |
目標基因次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析 Targeted NGS variant interpretation –basic genetic disease analysis |
FASTQ | 3,000 | 4週-12週 |
| 2 | 000X0257 |
全外顯子次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析 Whole exome NGS variant interpretation –basic genetic disease analysis |
FASTQ | 5,000 | 4週-12週 |
| 3 | 000X0258 |
全基因體次世代定序追加判讀-體藥物基因體學、HLA基因型、及多基因危險性分析 Whole genome NGS additional interpretation – pharmacogenomics, HLA, polygenic risk analyses |
FASTQ | 15,000 | 4週-12週 |