簡介
胚胎著床前基因診斷（簡稱PGD; Preimplantation genetic diagnosis）是一種客製化的醫療診斷技術，必須要與常規試管嬰兒胚胎植入（簡稱IVF; in vitro fertilization）的程序進行搭配。簡單來說，PGD整合IVF的流程，是經由體外受精與胚胎發育的程序，於第三天的八細胞期取出單一胚葉細胞或從第五天的囊胚取數個滋養層細胞來進行染色體數量或基因型分析，並藉此挑選出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎植入子宮。
適用對象
- 夫妻確診為特定遺傳性疾病之帶因者或患者。
- 經由婦產科或不孕症醫師專業評估後，認為有執行必要者。
- 一般夫妻自費檢測。
報告時程
實驗室收到胚胎檢體後20個工作天。
(須先經由醫師諮詢，實驗室取得必要之家族成員檢體後進行客製化探針設計，作業時間約需3個月。)
相關研究
- Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RML. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 1990;244:768–770.
- Goossens V, Harton G, Moutou C, Traeger- Synodinos J, Van Rij M, Harper JC. ESHRE PGD Consortium data collection IX: cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007. Hum Reprod 2009;24:1786–1810.
- .Kuo SJ, Ma GC, Chang SP, Wu HH, Chen CP, Chang TM, Lin WH, Wu SH, Lee MH, Hwu WL, Chen M. Preimplantation and prenatal genetic diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency with an amplification refractory mutation system-quantitative polymerase chain reaction. Taiwan J Obstet Gynecol. 2011 Dec;50（4）:468-73.
備註
- 本項檢驗檢測前，需事前經由婦產科或不孕症醫師專業評估後，與病患溝通確認適合並且同意執行「胚胎著床前基因診斷」（PGD），即開始相關作業流程。
- 確認PGD需求並取得夫妻雙方之確診報告後，須送必要之家族成員檢體至實驗室，安排所需之胚胎檢測前評估，並進行客製化探針的製作。
- 本項檢驗使用全基因體放大反應（WGA; Whole Genome Amplification）及聚合酶連鎖反應（PCR; Polymerase Chain Reaction）之方法來偵測。
- 依據中華民國衛生福利部規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，結果僅供臨床參考。本方法有可能受到基因突變、檢體污染、分子診斷設備與技術靈敏度等多項複雜因素的限制，而導致診斷誤差發生，其臨床準確率約為95％。
- 除此之外，本方法並無法保證該胚胎無其他形式（非本檢測範圍）之變異，特別是其他染色體異常、細微變異或缺失。建議日後成功受孕仍須進行相關必要之產前檢查。