簡介
生產前要發現是否有先天性畸型之方法甚多，產前遺傳診斷技術主要是在婦女懷孕早期，診斷母體中之胎兒有無疾病出現。而產前遺傳檢查的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群產婦。根據統計的結果，一般產前胎兒中約有0.6%會發生染色體異常症，而異常的染色體往往會造成胎兒各式各樣的先天畸形，甚至造成習慣性的流產或不明原因的流產。
| 疾病名稱 | 疾病簡介 |
|---|---|
| DiGeorge 症候群 （DiGeorge Syndrome, CATCH 22） |
1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出DiGeorge 症候群與Velocardiofacial 症候群、Conotruncal anomaly face 症候群、Chromosome 22q11 deletion症候群、Shprintzen 症候群等皆有相似臨床表現及染色體22q11缺失的現象，故Wilson et al.於1993年便發表了CATCH 22，其中包括Cardiac anomalities，Abnormal facies，Thymic hypoplasia，Cleft palate，Hypocalcemia 及Deleted chromosome 22來包括及方便記憶這些有其共同特質的疾病。 |
| 唐氏症 （Down syndrome） |
唐氏症舊稱蒙古痴呆症，是最常見的染色體異常。正常人的染色體應該為23對46條染色體，但唐氏症的患者其第21號染色體多出一條，形成有47條染色體或者和染色體13-15、21-22轉位形成46條染色體的情形。由於第21號染色體上少說也有幾百個基因，所以基因數目的增加會影響到很多體內功能的運作，所以唐氏症患者會有很多方面的異常，例如智能不足、肌肉張力不足、先天性心臟病、先天性腸胃道畸型、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常等等。大部份罹患唐氏症者其長相如同出自同一家族，其生長發育、疾病的併發、智力和壽命方面均有很多相似的地方。由於此症是最早被發現的染色體異常，發生率不低，合併症很多，所以是被研究得最徹底的一種染色體疾病。 |
| 威廉氏症候群 （Williams-Beuren syndrome） |
威廉氏症候群（ Williams-Beuren Syndrome，以下簡稱WBS ）的全名為「高鈣血主動脈瓣上部狹窄症候群」（Supavalular Aortic Stenosis, SVAS），它是由紐西蘭心臟學家J. C. P. Williams在1961年所發現的。威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。 |
| 普瑞德-威利症候群 （Prader Willi Syndrome） |
PWS是一種遺傳性的綜合病徵，影響神經、行為及內分泌系統。最早是由Prader, Willi及Labhart於1956年發表的，他們描述一群肥胖的小孩、合併身材矮小、隱睪症或陰莖短小、發育遲緩及低張力等特殊表徵。接著1972年，由Hall和Smith正式命名為prader-willi syndrome （PWS）。直到1980年，Ledbetter等人發現與染色體15q11-13位置的缺失有關，主要源自於父親染色體的缺失，發生率為萬分之一。 |