疾病簡介
1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出DiGeorge 症候群與Velocardiofacial 症候群、Conotruncal anomaly face 症候群、Chromosome 22q11 deletion症候群、Shprintzen 症候群等皆有相似臨床表現及染色體22q11缺失的現象，故Wilson et al.於1993年便發表了CATCH 22，其中包括Cardiac anomalities，Abnormal facies，Thymic hypoplasia，Cleft palate，Hypocalcemia 及Deleted chromosome 22來包括及方便記憶這些有其共同特質的疾病。
致病機轉
除了常見的染色體22q11 缺失外，另常見的還有10p13 缺失及17p13缺失，也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或妊娠性糖尿病所造成。
發生率：約為1/100,00
遺傳模式
大多數是第22對染色體突變，少部分10%是來自父母的遺傳。若父母的染色體正常，那麼再次懷孕時復發的機率很低；若是父母的帶有22q11缺陷的基因，那麼下一代則有50%機率遺傳到此症候群，故下次懷孕時需行產前遺傳診斷。
臨床表現
- 典型的臉型
- 明顯的鼻及鼻樑基部寬大、後縮頭、人中短、上唇薄
- 耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。另外85﹪患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。
- 心臟方面
- 主要是Conotruncal cardiac defect 包括：心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、主動脈阻斷或肺動脈發育不良。80%患者有多重的心臟異常，最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。
- 內分泌方面
- 副甲狀腺低下造成低血鈣，有時亦有甲狀腺低下的情形。