簡介
唐氏症舊稱蒙古痴呆症，是最常見的染色體異常。正常人的染色體應該為23對46條染色體，但唐氏症的患者其第21號染色體多出一條，形成有47條染色體或者和染色體13-15、21-22轉位形成46條染色體的情形。由於第21號染色體上少說也有幾百個基因，所以基因數目的增加會影響到很多體內功能的運作，所以唐氏症患者會有很多方面的異常，例如智能不足、肌肉張力不足、先天性心臟病、先天性腸胃道畸型、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常等等。大部份罹患唐氏症者其長相如同出自同一家族，其生長發育、疾病的併發、智力和壽命方面均有很多相似的地方。由於此症是最早被發現的染色體異常，發生率不低，合併症很多，所以是被研究得最徹底的一種染色體疾病。