簡介
威廉氏症候群（ Williams-Beuren syndrome，以下簡稱WBS ）的全名為「高鈣血症主動脈瓣上部狹窄症候群」（Supavalular Aortic Stenosis, SVAS），它是由紐西蘭心臟學家J. C. P. Williams在1961年所發現的。WS的小孩具有許多特別的特徵，例如一個IQ只有49的WBS的青少年雖然會畫出令人無法辨讀的圖畫，但他會以令人印象深刻、豐富的詞語來描述所欲畫的事物。WBS的人的外表並非都相同，但彼此間都很相似，是典型的臉部畸型 （facial dysmorphology），有學者將他們形容成童話故事中的小精靈，因為他們的臉具有明顯的特徵，例如上仰的鼻子、扁平的鼻樑、上仰的眉毛、下垂的眼角及厚的嘴唇等。WBS有輕微至中度的智能障礙（mental retardation/低於平均IQ成績 ），他們有讀寫的困難及計算算數的困難，但這樣的缺陷只是在某種領域，因為他們除了擁有說話的天份，也擁有臉孔辨識的才能，當在群體中，他們傾向於體會對方、多話健談及擁有好交際的能力。WBS除了上述的才能外，他們還有「音樂的」的天份，雖然研究指出他們的注意廣度很小，但許多的WBS能夠持續很長的時間聽音樂、唱歌及玩樂器，雖然大部分的WBS無法讀樂譜，但他們有完美的音調及旋律的敏感度，例如他們可以同時學習許多樂器、即使經過一段很長的時間仍能記起複雜的音樂旋律，有些WBS的音樂家甚至能即席演奏及創作歌曲呢!由以上症狀得知為何有些學者將WBS形容成山峰與山谷（peaks and valley）的原因了。WBS的發生律率大約是在1: 20,000，它除了上述的SVAS外，WBS在嬰兒時不易哺育，因他們會有胃痛、便秘及疝氣等症狀出現，並且有延宕的生理及心智發展，例如他們要到21個月時才能學會走路，細節的動作亦受到干擾，並且對於噪音特別的敏感，和同儕比較起來常因突如其來的噪音而急噪及外官上較早成熟（例如灰髮及皺紋等）。Gosch & Pankau（1996）發現WBS比唐氏症 （Down syndrome,以下簡稱DS）的小孩容易焦慮、容易哭及不安、煩躁，但對於陌生人則不易感到焦慮。
致病機轉
研究指出SVAS產生的原因可能來自於基因複製時鹼基（Base Pair）的突變，而此基因可產生一種「elastin」的彈力蛋白質，使得人體中的器官具有彈性及伸縮性（elasticity），例如動脈、肺及皮膚等。事實上許多研究皆指出WBS產生的原因乃因第七對染色體中的長臂有微缺損（ micro-deletion ）而導致elastin基因的突變。而且目前證實有95%的WBS源自於此基因的微缺損。是以缺乏了此彈性蛋白質，使得有許多變異性生理特徵在WBS身上出現。第七對染色體長臂的近端（7q11.23）含有十幾個基因（如下圖）。威廉氏症候群的病人即在這個區段的染色體發生缺損，導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白（Elastin）基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言基因缺損的範圍越大，臨床表現越嚴重。
診斷
由於這類病人的臨床表現差異大，而臉部異常，小時卻不明顯，臨床上常不易早期診斷。一般的染色體檢查並無法偵查這種小基因缺損，必須使用螢光原位雜交法（Fluorescent in situ hybridization，簡稱FISH），其準確度高達98﹪，一出生、甚至產前即可診斷。
治療
- 避免食用額外的鈣片及維生素D，以預防高血鈣。
- 小兒心臟科門診定期追蹤，適時接受心導管檢查及治療，有的需外科手術。
- 會診神經、精神、及復建科做早期計劃治療及特殊教育。
臨床表現
- 先天性心臟病
因彈力蛋白（Elastin）基因的缺損、結締組織出問題，動脈血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈瓣上部狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診時可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間和年齡而改變，所以必須至小兒心臟科作電定期追蹤檢查。 - 臉部異常
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等 - 智能障礙
大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但有好說話之天份。 - 發展遲緩
大部份的病人出生體重較輕，體重與身高發育較慢。 - 雞尾酒個性
不怕生、有禮貌、好講話、喜與人互動。 - 嬰兒高血鈣
嬰兒期可能血鈣較高，年紀大則逐漸恢復正常值。 - 骨骼肌肉問題
肌肉張力低，關節僵硬，肢體行動協調性不佳。 - 牙齒問題
齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。 - 胃腸問題
嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、易嗆嘔吐、餵食困難、易便祕及經常性腹絞痛。腹絞痛可能持續至4-10月大，才逐漸恢復正常。10-15% 的病人有直腸脫垂脫肛的現象。 - 疝氣
得腹股溝或臍疝氣的機會較常人高 - 眼睛
斜視、遠視、星狀虹膜等症狀 - 耳鼻喉
耳朵對某些高頻率的聲音特別敏感，甚至感到刺耳或痛苦。較容易得中耳炎，有的甚至會影響聽力 - 腎臟
結構性異常變化、結石或腎功能障礙。 - 甲狀腺
少部份病人年紀大時，可引起甲狀腺功能性退化。