簡介
 PWS是一種遺傳性的綜合病徵，影響神經、行為及內分泌系統。最早是由Prader, Willi及Labhart於1956年發表的，他們描述一群肥胖的小孩、合併身材矮小、隱睪症或陰莖短小、發育遲緩及低張力等特殊表徵。接著1972年，由Hall和Smith正式命名為prader-willi syndrome （PWS）。直到1980年，Ledbetter等人發現與染色體15q11-13位置的缺失有關，主要源自於父親染色體的缺失，發生率為萬分之一。    PWS患者的臉部有特別的表徵包括杏眼（almond-shaped eyes）、前額窄（narrow bifrontal diameter）及較小且雙側嘴角下垂的嘴型。嬰兒期的患者可見明顯的張力低（屬於中樞性，軀幹較四肢來得嚴重）、深層肌腱反射（DTR）減少或沒有、餵食困難、哭聲微弱、特殊的臉部特徵及外生殖器發育不良（男嬰常見隱睪或陰囊發育不良，女嬰為大陰唇發育不良）。低張力及餵食困難的情況，一般在6 個月大後會逐漸改善，接著兒童期的病理特徵則是因食慾大增造成兒童肥胖、身材矮小、外生殖器發育不良、手腳小、智障、行為異常及特殊的臉部表徵，常可合併高血壓、心臟血管病變及糖尿病等併發症。大部分患者智力（IQ）介於60-90，少數有嚴重智障或正常智力。其中有些PWS的兒童，可僅以低張力來表現。

致病機轉
研究指出SVAS產生的原因可能來自於基因複製時鹼基（Base Pair）的突變，而此基因可產生一種「elastin」的彈力蛋白質，使得人體中的器官具有彈性及伸縮性（elasticity），例如動脈、肺及皮膚等。事實上許多研究皆指出WBS產生的原因乃因第七對染色體中的長臂有微缺損（ micro-deletion ）而導致elastin基因的突變。而且目前證實有95%的WBS源自於此基因的微缺損。是以缺乏了此彈性蛋白質，使得有許多變異性生理特徵在WBS身上出現。第七對染色體長臂的近端（7q11.23）含有十幾個基因（如下圖）。威廉氏症候群的病人即在這個區段的染色體發生缺損，導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白（Elastin）基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言基因缺損的範圍越大，臨床表現越嚴重。

診斷
大部份的PWS病例是偶發性（sporadic）的，盛行率大約為二萬分之一至萬分之一之間。因來自父親或母親的染色體（或基因）而有不同的臨床表現，即所謂的「基因印痕」（genomic imprinting）。在正常情況下，父源（paternal origin）染色體15q11-13上的PWS特異基因是有活性的；母源（maternal origin）染色體15q11-13上的PWS特異基因是不具活性的。總之這段本來應該有活性的父源PWS特異基因出現異常，將會造成一系列複雜的PWS臨床表現。目前已知的致病機制有下列四種情況：

再發率
PWS的再發率（recurrence rate）很低，但若為印痕中心突變的病例，其再發率約為1/1000。

實驗室診斷方式                    

• 高解析度染色體分析（High resolution chromosomal analysis）：可偵測染色體區域15q11-13的缺失（deletion），大約可診斷70%的PWS。
• 螢光原位雜交法（Fluorescence in situ hybridization）：利用位於15q11-13的探針（probe）（例如：SNRNP基因），可以偵測出微細缺失（microdeletion）。
• 甲基化形態分析（Methylation test）：藉由父源及母源染色體上與PWS有關的基因（例如：SNRPN gene），其核甘酸甲基化的不同，以PCR或Southern氏浸漬法來診斷。此種方法可診斷因為染色體基因缺失（deletion）或單親二體症（UPD）所造成的PWS，缺點是無法區分此二者。 SNRPN基因位於造成PWS的最小缺失區域上（minimal deletion interval）。臨床上，因為「印記現象」，正常人只有父源染色體15q11-13上的SNRPN基因會被表現出來。如果父源染色體上的這個基因有缺陷（defect），就可能會表現出PWS的各種臨床症狀。

治療及預後    
嬰兒期，PWS病嬰常見呼吸及餵食問題，故此階段的治療著重於呼吸照護及營養支持（例如：胃管餵食）。兒童期及日後的治療，著重於飲食的節制與避免肥胖 、行為指導及控制因肥胖所引發的心臟血管疾病或糖尿病。此類患者生長激素分    泌偏低，體重超重，血糖正常或偏高，治療方針朝控制血糖與體重為主。有效控制血糖方法為飲食控制、運動及藥物治療（注射胰島素或口服降血糖劑）。此外，由於少數因為印記中心異常所引起的PWS，其再發率（recurrence rate）為1/1000  ，故需給予其父母遺傳諮詢。