檢測內容
本檢測係提供胎兒第13、18及21號染色體數目異常檢測。其他染色體或基因異常不在本檢測範圍內。主要檢測疾病：唐氏症（第21號染色體三體症）、艾德華氏症（第18號染色體三體症），及巴陶氏症（第13號染色體三體症）。
檢測原理
孕婦懷孕10週後，母體就有足量的胎兒/胎盤游離DNA，抽取母血，並利用新一代高通量DNA定序技術及生物資訊學分析，可以檢測腹中胎兒是否罹患常見染色體異常疾病，特別是第21、18、13號染色體三體症，其佔胎兒染色體異常的70%！
適用對象
懷孕婦女自費檢查（見備註）
報告時程
實驗室收件後約15個工作天。如果病患有特殊情形需提前發報告，請務必先與檢驗室聯絡，分機：71916。
相關研究
- Yeang et al. 2014. Genome-wide normalized score: a novel counting algorithm to detect fetal trisomy 21 in non-invasive prenatal testing. Ultrasound Obst Gyn （Epub ahead of print）.
- Chen et al. 2011. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing. PLoS ONE 6: e21791.22.
- Chiu et al. 2008. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. PNAS 105: 20458-20463.
備註
一、如有以下情況，需慎重考慮是否接受本檢測：
- 目前為止，多胞胎懷孕使用此檢測若為陽性高危險，只知道至少有一個胎兒可能異常，但並無法確認是那一個。
- 多胞胎懷孕時，曾有胚胎/胎兒在懷孕過程自然消失或流產，可能造成本檢測偽陽性可能性增高。
- 在很罕見的情況下，陽性高危險可能由於胎盤有染色體異常，但胎兒沒有異常，所以一定要進行羊水穿刺確認。
- 母親體重過重，如超過八十公斤，可能造成檢測準確度下降。
二、本檢測結果不適用於受檢者本身近期曾接受異體輸血、移植手術及幹細胞移植治療者。另外，受檢者本身或胎兒帶有染色體結構異常（例如：平衡性轉位）或嵌合體亦會影響報告準確性。
三、依據中華民國衛生福利部規定，目前除檢驗機構通過之認證項目外，其他分子遺傳檢測皆屬研究性質。
費用
- 第一代非侵入性產前胎兒染色體檢測：18,000元
- 第二代非侵入性產前胎兒染色體檢測：30,000元